Клінічний опис та значення
Зменшена кількість нефронів — це вроджений або набутий стан, який характеризується меншою, ніж у нормі, кількістю функціональних фільтрувальних одиниць у нирках. Кожен нефрон складається з клубочка та його канальця, і зменшена їх кількість порушує здатність нирок фільтрувати кров та підтримувати баланс рідини, електролітів і кислотно-лужної рівноваги. Це може бути наслідком неповного нефрогенезу під час внутрішньоутробного розвитку, як при недоношеності або затримці внутрішньоутробного росту, або втрати нефронів через ушкодження, гіпертензію чи діабет. Клінічно може проявлятися протеїнурією, гіпертензією або прогресуючою нирковою недостатністю, і часто пов'язана з низькою масою тіла при народженні та олігомеганефронією. Стан є основним фактором ризику хронічної хвороби нирок і термінальної ниркової недостатності в подальшому житті.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)