Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія нефрона — це структурні дефекти нефрона, основної функціональної одиниці нирки, яка відповідає за фільтрацію крові та утворення сечі. Кожен нефрон складається з ниркового тільця (клубочка та капсули Боумена) і ниркового канальця, що поділяється на проксимальний звивистий каналець, петлю Генле, дистальний звивистий каналець і збірну протоку. Ці аномалії можуть вражати будь-який сегмент, призводячи до порушення фільтрації, реабсорбції або секреції, що може проявлятися протеїнурією, гематурією, електролітним дисбалансом або прогресуючою нирковою недостатністю. Стан може бути вродженим (наприклад, через генетичні мутації) або набутим (наприклад, внаслідок токсинів, ішемії чи запалення) і часто супроводжується гіпертензією, набряками або зменшенням сечовиділення. Діагностика зазвичай включає біопсію нирки, візуалізацію та лабораторні тести для оцінки функції нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)