Клінічний опис та значення
Альбінізм — це група спадкових генетичних захворювань, що характеризуються частковою або повною відсутністю вироблення пігменту меланіну в шкірі, волоссі та очах. Це відбувається через те, що спеціалізовані клітини, які називаються меланоцитами, або не виробляють меланін, або відсутні внаслідок мутацій у генах, що беруть участь у синтезі або розподілі меланіну. Найбільш помітні ознаки включають дуже бліду або білу шкіру, біле або світле волосся та характерні аномалії очей, такі як знижена пігментація райдужної оболонки, ністагм, фотофобія та знижена гострота зору. Існує кілька підтипів, які широко класифікуються на окулошкірний альбінізм, що вражає шкіру, волосся та очі, та очний альбінізм, який переважно вражає очі. Крім пігментації, люди з альбінізмом часто мають значні проблеми із зором та підвищений ризик сонячних опіків і раку шкіри через відсутність захисного меланіну.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)