Біологічна функція та патогенез
Ген TYR кодує тирозиназу — фермент, що знаходиться переважно в меланосомах, спеціалізованих органелах у меланоцитах. Тирозиназа допомагає каталізувати перші етапи біосинтезу меланіну, перетворюючи амінокислоту тирозин на ДОФА, а потім на допахінон. Завдяки цьому вона забезпечує утворення пігментів меланіну, які визначають колір шкіри, волосся та очей і захищають від ультрафіолетового випромінювання. Цей процес важливий для нормальної пігментації та фотозахисту.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TYR порушують синтез меланіну та спричиняють окулокутанний альбінізм типу 1 (OCA1) — розлад пігментації. Коли тирозиназа не працює належним чином, вироблення меланіну зменшується або відсутнє, що може впливати на шкіру, волосся та очі й викликати такі проблеми, як дуже світла шкіра та волосся, ністагм, зниження гостроти зору та підвищений ризик ушкодження від сонця.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Окулокутанний альбінізм типу 1A ORPHA:79431Спадкова мутація
-
Окулошкірний альбінізм типу 1B ORPHA:79434Спадкова мутація
-
Синдром Ваарденбурга типу 2 ORPHA:895Модифікуюча мутація
-
Температурно-чутливий окулокутанний альбінізм тип 1 ORPHA:352737Спадкова мутація
