ERGIC1 — ендоплазматичний ретикулум-апарат Гольджі проміжний компартмент 1

Ген ERGIC1 кодує білок, який знаходиться переважно в проміжному компартменті між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі (ERGIC) — клітинному центрі сортування та транспортування білків. ERGIC1 допомагає організувати структуру цього компартменту та регулює переміщення білків між ендоплазматичним ретикулумом і апаратом Гольджі. Завдяки цьому він забезпечує правильну доставку білків до місць призначення, що важливо для нормальної роботи багатьох типів клітин, зокрема нервової системи та м'язів.

Патогенні варіанти в гені ERGIC1 порушують функцію ERGIC і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та поведінковими відхиленнями. Коли ERGIC1 не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи, призводячи до таких проблем, як судоми, знижений м'язовий тонус та характерні риси обличчя.