Клінічний опис та значення
Аномалія хряща зовнішнього вуха — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення еластичного хряща, що формує вушну раковину та зовнішній слуховий прохід. Це може проявлятися у вигляді деформованого, недорозвиненого або відсутнього хряща, що призводить до змін форми, розміру або еластичності вуха. Поширені прояви включають мікротію, виступаючі вуха, лопоухість або інші дисморфічні особливості. Стан може виникати внаслідок генетичних мутацій, факторів навколишнього середовища або як частина ширшого синдрому. Фізіологічно еластичний хрящ забезпечує підтримку та форму вуха; порушення можуть впливати на захист слуху та локалізацію звуку.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)