Клінічний опис та значення
Фрагментовані епіфізи — це радіологічна ознака, за якої нормально єдиний, гладкий центр окостеніння епіфіза довгої кістки на зображенні виглядає розділеним на кілька окремих кісткових острівців. Така фрагментація найчастіше відображає порушення ендохондрального окостеніння, коли хрящ заміщується кісткою нерівномірно, а не суцільним фронтом. Класично вона спостерігається при педіатричних скелетних дисплазіях, таких як множинна епіфізарна дисплазія та деякі форми спондилоепефізарної дисплазії, а також може виникати після ішемічного, травматичного або запального ушкодження епіфіза. Клінічно в уражених дітей можуть бути біль у суглобах, скутість, деформація кінцівок або порушення росту, хоча іноді ця знахідка є випадковою. Зовнішній вигляд залежить від віку і має відрізнятися від нормального варіанта окостеніння в ранньому дитинстві.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)