Клінічний опис та значення
Ангіофіброми — це доброякісні пухлини шкіри, що складаються з кровоносних судин і фіброзної тканини та зазвичай виглядають як маленькі, щільні, червонуваті або рожеві папули на обличчі, особливо навколо носа та щік. Вони є характерною ознакою туберозного склерозу, генетичного захворювання, яке спричиняє неракові пухлини в багатьох органах, але можуть виникати спорадично або при інших станах. Ураження зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці та можуть збільшуватися в кількості та розмірі з часом, іноді викликаючи косметичні проблеми або кровотечу при травмуванні. Гістологічно вони складаються з проліферації фібробластів, колагену та розширених кровоносних судин. Хоча зазвичай вони нешкідливі, ангіофіброми можуть бути видимим індикатором основного системного захворювання, що вимагає подальшого обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)