Клінічний опис та значення
Гангліонейроматоз — це рідкісний стан, що характеризується дифузним розростанням зрілих гангліонарних клітин і нервових волокон, зазвичай уражає шлунково-кишковий тракт, зокрема товсту кишку та апендикс. Часто проявляється сегментарним або поширеним потовщенням стінки кишки, що призводить до таких симптомів, як сильний запор, здуття живота та кишкова непрохідність. Цей розлад часто пов'язаний з синдромом множинної ендокринної неоплазії типу 2B (MEN2B) і може також виникати при нейрофіброматозі типу 1. Основний механізм включає гіперплазію ентеральної нервової системи, що порушує нормальну моторику кишечника. Діагноз підтверджується біопсією, яка показує збільшену кількість гангліонарних клітин і гіпертрофовані нервові пучки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)