Біологічна функція та патогенез
Ген YWHAE кодує білок 14-3-3 епсилон, який належить до сімейства адаптерних білків 14-3-3 і знаходиться переважно в цитоплазмі, але також може локалізуватися в ядрі та інших клітинних компартментах. Цей білок допомагає регулювати багато сигнальних шляхів, зв'язуючись із фосфорильованими залишками серину або треоніну на цільових білках, тим самим контролюючи їхню активність, стабільність і взаємодії. Завдяки цьому він впливає на такі важливі клітинні процеси, як поділ клітин, ріст і реакція на стрес. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена YWHAE можуть порушувати ці регуляторні функції та спричиняти низку розладів розвитку, включаючи інтелектуальну недостатність, затримку розвитку та поведінкові відхилення. Коли білок 14-3-3 епсилон не працює належним чином, сигнальні шляхи, критичні для розвитку та функціонування мозку, порушуються, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як труднощі в навчанні, судоми та порушення соціальних навичок.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Саркома строми ендометрія ORPHA:213711Частина злитого гена
-
Світлоклітинна саркома нирки ORPHA:457246Частина злитого гена
-
Синдром дистальної мікроделеції 17p13.3 ORPHA:261257Роль у фенотипі
-
Синдром мікродуплікації 17p13.3 ORPHA:217385Роль у фенотипі
-
Синдром Міллера-Дікера ORPHA:531Роль у фенотипі
