Клінічний опис та значення
Мезомелічна низькорослість — це форма непропорційного карликовості, при якій укорочення переважно зачіпає середні сегменти кінцівок, а саме передпліччя (променеву та ліктьову кістки) та гомілки (великогомілкову та малогомілкову кістки). Це означає, що руки та ноги виглядають незвично короткими між ліктями та зап'ястями, а також між колінами та гомілковостопними суглобами, тоді як плечі, стегна, кисті та стопи можуть мати відносно нормальну довжину. Стан виникає внаслідок аномального розвитку довгих кісток під час внутрішньоутробного росту, часто через генетичні мутації, які порушують формування хряща та подовження кісток у середніх сегментах кінцівок. Клінічно це проявляється зниженим співвідношенням сидячої висоти, нормальною або майже нормальною довжиною тулуба та характерною «мезомелічною» пропорцією кінцівок, яку можна задокументувати на скелетних рентгенограмах. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому скелетної дисплазії, а тяжкість може варіювати від легкої до тяжкої залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)