Клінічний опис та значення
Підвищений вміст цистину в лейкоцитах — це лабораторний показник, при якому білі кров'яні клітини містять аномально високу кількість амінокислоти цистину. Це відбувається тому, що цистин, димер двох молекул цистеїну, накопичується в лізосомах через дефектний транспорт, найчастіше спричинений мутаціями в гені CTNS, що відповідає за цистінозин. Накопичення утворює кристали цистину, які порушують функцію клітин і можуть призвести до ураження багатьох органів, особливо нирок і очей. Клінічно цей біомаркер використовується для діагностики та моніторингу цистинозу — рідкісного спадкового лізосомного захворювання. Вимірювання рівня цистину в лейкоцитах допомагає керувати лікуванням та оцінювати ефективність терапії цистеаміном.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)