COX14 — фактор зборки COX14 цитохром c оксидази

Ген COX14 кодує невеликий білок внутрішньої мембрани мітохондрій, відомий як фактор зборки COX14 цитохром c оксидази. Цей білок розташований у внутрішній мембрані мітохондрій, де він допомагає збирати цитохром c оксидазу (комплекс IV), останній фермент у ланцюзі переносу електронів. COX14 взаємодіє з новосинтезованим COX1, основною субодиницею комплексу IV, щоб забезпечити його правильне вбудовування в мембрану та зборку з іншими субодиницями. Завдяки цьому він дозволяє ланцюгу переносу електронів працювати правильно, що є важливим для виробництва енергії в клітинах. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування всіх тканин, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м’язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COX14 порушують зборку цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли COX14 не працює належним чином, цитохром c оксидаза не може бути правильно побудована, що призводить до зниження виробництва енергії в клітинах. Це може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість, судоми та проблеми з серцем.