COA3 — фактор зборки 3 цитохром c оксидази

Ген COA3 кодує фактор зборки 3 цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає збирати цитохром c оксидазу (комплекс IV), останній фермент мітохондріального дихального ланцюга, шляхом стабілізації новосинтезованих субодиниць та сприяння їх вставці в мембрану. Завдяки цьому він дозволяє мітохондріям ефективно виробляти енергію шляхом окисного фосфорилювання. Цей процес важливий для функціонування всіх органів, особливо тих, що мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COA3 порушують зборку цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, важкий метаболічний розлад. Коли цитохром c оксидаза не працює належним чином, вироблення енергії в клітинах порушується, що може впливати на мозок, серце, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми та серцева недостатність.