COX6B1 — цитохром c оксидаза, субодиниця 6B1

COX6B1 кодує субодиницю 6B1 цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мітохондріальній мембрані. Цей білок є компонентом цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. Він допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, наприклад у м'язових і нервових клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COX6B1 порушують збірку та функцію цитохром c оксидази, що призводить до зниження виробництва енергії та спричиняє дефіцит комплексу IV мітохондріального дихального ланцюга, рідкісний метаболічний розлад. Коли COX6B1 не функціонує належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо енергії, що може впливати на багато органів, особливо на мозок і м'язи, і спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, м'язова слабкість і лактатний ацидоз.