Біологічна функція та патогенез
Ген COX5A кодує субодиницю 5A цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є субодиницею цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту в мітохондріальному електрон-транспортному ланцюзі. COX5A допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для клітинного дихання та енергопостачання всіх тканин, особливо тих, що потребують багато енергії, як-от серце, мозок і м'язи.
Патогенні варіанти в гені COX5A порушують функцію цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли COX5A не працює належним чином, електрон-транспортний ланцюг не може функціонувати правильно, що призводить до зниження виробництва АТФ і накопичення токсичних побічних продуктів. Це може вражати багато органів, зокрема мозок, м'язи та серце, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість, судоми та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази ORPHA:254905Спадкова мутація
