COX10 — цитохром-c-оксидази збиральний фактор гем A:фарнезилтрансфераза COX10

Ген COX10 кодує фермент гем A:фарнезилтрансферазу, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій — енергопродукуючих структур у клітинах. Цей фермент допомагає утворювати гем A, критичний компонент цитохром-c-оксидази (комплексу IV), останнього ферменту в мітохондріальному дихальному ланцюзі. Завдяки цьому він дозволяє дихальному ланцюгу функціонувати належним чином і виробляти енергію для клітини. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, м'язи та серце.

Патогенні варіанти в обох копіях гена COX10 порушують виробництво гема A і спричиняють дефіцит цитохром-c-оксидази — мітохондріальне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, цитохром-c-оксидаза не може правильно збиратися, що призводить до порушення виробництва енергії в клітинах. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість (міопатія), судоми та серцева недостатність.