Біологічна функція та патогенез
Ген COX16 кодує фактор зборки цитохром c оксидази COX16, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мітохондріальній мембрані. COX16 допомагає збирати цитохром c оксидазу (комплекс IV), останній фермент мітохондріального дихального ланцюга, шляхом стабілізації новосинтезованих субодиниць і полегшення їх вставки в мембрану. Завдяки цьому він дозволяє дихальному ланцюгу ефективно виробляти АТФ, що необхідно для клітинної енергії. Цей процес важливий для функціонування всіх органів, особливо тих, які мають високі енергетичні потреби, таких як мозок, серце та м'язи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COX16 порушують зборку цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит мітохондріального комплексу IV, важкий метаболічний розлад. Коли COX16 не працює належним чином, цитохром c оксидаза не може правильно сформуватися, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення токсичних побічних продуктів, які можуть вражати мозок, серце, печінку та м'язи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази ORPHA:254905Спадкова мутація
