Біологічна функція та патогенез
Ген COX6A2 кодує субодиницю 6A2 цитохром c оксидази, білок, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок є субодиницею цитохром c оксидази (комплексу IV), останнього ферменту мітохондріального електрон-транспортного ланцюга. COX6A2 допомагає переносити електрони від цитохрому c до кисню, що забезпечує виробництво АТФ, основної енергетичної валюти клітини. Цей процес важливий для виробництва енергії в усіх клітинах, особливо в тканинах з високими енергетичними потребами, таких як скелетні м'язи та серце.
Патогенні варіанти в гені COX6A2 порушують функцію цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондрій, рідкісний метаболічний розлад. Коли COX6A2 не працює належним чином, електрон-транспортний ланцюг пошкоджується, що призводить до зниження виробництва АТФ та підвищення оксидативного стресу, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, затримка розвитку та проблеми з серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази ORPHA:254905Спадкова мутація
