Біологічна функція та патогенез
Ген PET117 кодує невеликий білок-шаперон, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергетичних відділах клітини. PET117 допомагає збирати цитохром c оксидазу (COX), останній фермент мітохондріального дихального ланцюга, сприяючи правильному згортанню та вставці її субодиниць. Завдяки цьому дихальний ланцюг працює ефективно та виробляє АТФ — основну енергетичну валюту клітини. Цей процес важливий для нормального енергетичного обміну в усіх тканинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи та серце.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PET117 порушують збирання цитохром c оксидази та спричиняють дефіцит комплексу IV мітохондріального дихального ланцюга — рідкісний метаболічний розлад. Коли PET117 не працює належним чином, цитохром c оксидаза не може функціонувати правильно, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення токсичних побічних продуктів. Це може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість, судоми та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Ізольована недостатність цитохром С-оксидази ORPHA:254905Спадкова мутація
