Клінічний опис та значення
Дегенерація центральної нервової системи — це прогресуюча втрата нейронів та їхніх опорних структур у головному та спинному мозку, що призводить до поступового зниження неврологічних функцій. Цей процес може вражати різні ділянки, включаючи кору головного мозку, базальні ганглії, мозочок і стовбур мозку, спричиняючи різноманітні симптоми, такі як когнітивні порушення, рухові розлади та сенсорні зміни. Дегенерація зазвичай є незворотною і часто пов'язана з такими захворюваннями, як хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона та бічний аміотрофічний склероз. Фізіологічно вона включає такі механізми, як агрегація білків, окислювальний стрес, мітохондріальна дисфункція та нейрозапалення, які разом сприяють загибелі нейронів. Клінічно пацієнти можуть відчувати погіршення моторики, втрату пам'яті та поведінкові зміни з часом.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)