Клінічний опис та значення
Амілоїдоз периферичних нервів — це стан, при якому аномальні білки, відомі як амілоїдні відкладення, накопичуються в периферичних нервах, які знаходяться поза головним і спинним мозком і передають сигнали до м'язів, шкіри та органів. Це відкладення порушує нормальну функцію нервів, спричиняючи такі симптоми, як оніміння, поколювання, печіння та слабкість, зазвичай починаючи з рук і ніг і поширюючись вгору. Стан часто виникає як частина системного амілоїдозу, коли амілоїд також уражає інші органи, такі як серце, нирки або травний тракт. Він може бути спадковим (сімейним) або набутим, а діагноз підтверджується біопсією нерва, яка показує амілоїдні відкладення. З часом ушкодження нервів може стати тяжким, спричиняючи втрату чутливості, атрофію м'язів і труднощі з ходьбою або дрібною моторикою.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)