Клінічний опис та значення
Аномальний рівень 5-метилтетрагідрофолату в крові означає відхилення від нормальної концентрації цієї активної форми фолату в кровотоці. 5-метилтетрагідрофолат є переважаючою циркулюючою формою фолату і слугує критичним донором метильних груп у перетворенні гомоцистеїну в метіонін — реакції, необхідній для синтезу ДНК, метилювання та неврологічної функції. Клінічно ця аномалія може проявлятися як дефіцит або надлишок, хоча дефіцит зустрічається набагато частіше і може призводити до мегалобластної анемії, підвищеного рівня гомоцистеїну та нейропсихіатричних симптомів. Стан часто виникає внаслідок недостатнього споживання з їжею, порушення всмоктування, генетичних ферментних дефектів, таких як дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази, або лікарських взаємодій. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою рідинної хроматографії з тандемною мас-спектрометрією або імуноаналізів, і цей показник спрямовує подальше метаболічне та гематологічне обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)