Клінічний опис та значення
Порушення всмоктування вітаміну B12 — це стан, при якому шлунково-кишковий тракт не здатен засвоювати достатню кількість кобаламіну з їжі або добавок, що з часом призводить до дефіциту. Це може виникати через відсутність внутрішнього фактора (як при перніціозній анемії), захворювання термінального відділу клубової кишки, такі як хвороба Крона або целіакія, бактеріальний надлишок або хірургічне видалення клубової кишки. Фізіологічно вітамін B12 потребує зв'язування з внутрішнім фактором у шлунку, а потім з рецепторами кубіліну в клубовій кишці для всмоктування; порушення на будь-якому етапі унеможливлює засвоєння. Клінічно пацієнти можуть мати мегалобластну анемію, втому, блідість та неврологічні симптоми, такі як оніміння, поколювання та когнітивні зміни. Діагностика включає вимірювання рівня B12 у сироватці, метилмалонової кислоти та гомоцистеїну, а лікування зазвичай вимагає довічної замісної терапії вітаміном B12.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)