CUBN — кубілін

Ген CUBN кодує кубілін — великий рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні епітеліальних клітин нирок і кишечника. Кубілін допомагає зв'язувати та поглинати певні молекули, такі як комплекси вітаміну B12 з переносником і білки, що фільтруються нирками, працюючи разом з іншими білками, наприклад амніонлесс. Цей процес важливий для засвоєння поживних речовин у кишечнику та реабсорбції необхідних білків із сечі в нирках.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CUBN порушують функцію кубіліну та спричиняють синдром Імерслунд-Гресбека — рідкісне спадкове захворювання. Коли кубілін не працює належним чином, кишечник не може засвоювати вітамін B12, а нирки не можуть реабсорбувати білки, що призводить до таких проблем, як мегалобластна анемія, затримка росту та розвитку, і білок у сечі.