Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація гемоглобіну — це відхилення від нормальної кількості гемоглобіну в крові, яке може бути нижчим (анемія) або вищим (поліцитемія) за очікуване для віку та статі. Гемоглобін — це залізовмісний білок у еритроцитах, що відповідає за перенесення кисню з легень до тканин і повернення вуглекислого газу до легень. Клінічно це проявляється такими симптомами, як втома, блідість, задишка, запаморочення, а у випадках підвищеного рівня — головний біль, нечіткість зору та підвищений ризик утворення тромбів. Основні механізми включають зниження вироблення еритроцитів, підвищене руйнування або втрату крові, дефіцит поживних речовин (залізо, вітамін B12, фолати), хронічні захворювання, генетичні розлади (наприклад, таласемія, серповидноклітинна хвороба) або стани, що спричиняють хронічну гіпоксію. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою загального аналізу крові, і аномальні значення вимагають подальшого обстеження для встановлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)