VDR — рецептор вітаміну D

Ген VDR кодує рецептор вітаміну D, ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин таких тканин, як кишечник, кістки, нирки та імунна система. Рецептор вітаміну D зв'язується з активною формою вітаміну D (кальцитріолом) і після зв'язування переміщується в ядро, де діє як фактор транскрипції, регулюючи експресію генів, залучених до гомеостазу кальцію та фосфату, мінералізації кісток, росту клітин та імунних відповідей. Завдяки цьому він підтримує нормальний рівень кальцію та фосфату в крові, сприяє здоровому розвитку кісток і модулює диференціацію та проліферацію клітин. Цей процес важливий для здоров'я скелета, мінерального обміну та належного функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в гені VDR порушують функцію рецептора вітаміну D і спричиняють вітамін D-залежний рахіт типу 2A (VDDR2A), рідкісний спадковий розлад мінерального обміну. Коли рецептор вітаміну D не працює належним чином, організм не може реагувати на вітамін D, що призводить до порушення всмоктування кальцію та мінералізації кісток, що може впливати на скелет, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рахіт, біль у кістках, м'язова слабкість і затримка росту.