Біологічна функція та патогенез
Ген ACVRL1 кодує рецептор активіну A типу 1, також відомий як ALK1, білок, що знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, які вистилають кровоносні судини. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від сімейства білків TGF-бета, активуючи шлях SMAD1/5/8, який контролює ріст і дозрівання кровоносних судин. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування та підтримку кровоносних судин, що важливо для нормального кровообігу та здоров'я тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ACVRL1 порушують цю сигналізацію та спричиняють спадкову геморагічну телеангіектазію типу 2, судинний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, кровоносні судини стають крихкими та неправильно сформованими, що призводить до аномальних зв'язків між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації), які можуть вражати шкіру, слизові оболонки, легені, печінку та мозок, викликаючи такі проблеми, як часті носові кровотечі, дрібні червоні плями на шкірі та серйозні кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова геморагічна телеангіектазія ORPHA:774Спадкова мутація
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Кандидатний ген
