Клінічний опис та значення
Телеангіектазія сітківки — це стан, при якому дрібні кровоносні судини сітківки стають аномально розширеними та звивистими, що призводить до витоку рідини та крові в тканину сітківки. Це може спричинити прогресуючу втрату зору, часто супроводжується макулярним набряком, ексудатами та іноді відшаруванням сітківки. Стан може бути ідіопатичним, як при ідіопатичній юкстафовеальній телеангіектазії сітківки (MacTel), або набутим у зв'язку з системними захворюваннями, такими як діабет або хвороба Коутса. Симптоми включають розмитість зору, метаморфопсію та центральну скотому. Основний механізм полягає в порушенні гемато-ретинального бар'єру та підвищенні проникності судин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)