Біологічна функція та патогенез
Ген ENG кодує ендоглін, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин, зокрема на ендотеліальних клітинах. Ендоглін допомагає регулювати сигнальні шляхи, особливо суперродини TGF-бета, шляхом модуляції активації рецепторів та подальшої передачі сигналу через білки SMAD. Завдяки цьому він контролює, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин, ангіогенезу та функціонування серцево-судинної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена ENG порушують функцію ендогліну та спричиняють спадкову геморагічну телеангіектазію типу 1 (HHT1), судинний розлад. Коли ендоглін не працює належним чином, виникає аномальне утворення кровоносних судин, що призводить до телеангіектазій та артеріовенозних мальформацій, які можуть вражати шкіру, слизові оболонки, легені, печінку та мозок, викликаючи такі проблеми, як носові кровотечі, шлунково-кишкові кровотечі та інсульт.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Кандидатний ген
-
Сімейна церебральна сакулярна аневризма ORPHA:231160Major susceptibility factor in
-
Спадкова геморагічна телеангіектазія ORPHA:774Спадкова мутація
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Кандидатний ген
