Клінічний опис та значення
Знижений рівень альдолази — це лабораторний показник, при якому активність або концентрація ферменту альдолази в крові чи тканинах нижча за норму. Альдолаза є ключовим ферментом гліколізу — метаболічного шляху, що розщеплює глюкозу для отримання енергії, і існує в кількох ізоформах: альдолаза A переважає в м'язах, альдолаза B — у печінці, альдолаза C — у мозку. Зниження рівня може бути наслідком спадкових ферментних дефіцитів, таких як дефіцит альдолази A, що спричиняє гемолітичну анемію та міопатію, або зменшеного вироблення ферменту внаслідок захворювань печінки чи недоїдання. Клінічно цей показник часто виявляють за допомогою аналізів крові, і він може супроводжуватися симптомами основного захворювання, такими як м'язова слабкість, втома або жовтяниця. Розуміння конкретної ураженої ізоформи та клінічного контексту є важливим для точної діагностики та лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)