Клінічний опис та значення
Тяжка фотосенситивність — це перебільшена, часто болюча реакція шкіри або очей на ультрафіолетове (УФ) випромінювання від сонячного або штучного світла. Вона зазвичай проявляється інтенсивним печінням, почервонінням, утворенням пухирів або висипом, що виникають протягом хвилин-годин після навіть короткочасного перебування на сонці, і може супроводжуватися дискомфортом в очах, сльозотечею або світлобоязню. Стан може бути наслідком генетичних дефектів механізмів репарації ДНК (наприклад, пігментна ксеродерма), порушень обміну порфіринів (порфірії) або аутоімунних захворювань, таких як системний червоний вовчак, де УФ-світло запускає аномальну імунну відповідь. У тяжких формах навіть непряме або низькоінтенсивне світло може провокувати симптоми, що призводить до значних обмежень у повсякденному житті та підвищеного ризику хронічного ушкодження шкіри або злоякісних новоутворень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)