Клінічний опис та значення
Скорочення всіх середніх фаланг пальців — це скелетна аномалія, при якій середні кістки (середні фаланги) кількох пальців є ненормально короткими. Це зазвичай призводить до брахідактилії, коли пальці виглядають короткими та втрачають нормальні пропорції довжини. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи генетичного синдрому. Він спричинений порушенням ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто через мутації в генах, що регулюють ріст кісток. Клінічно виявляється при фізикальному обстеженні та підтверджується рентгенографією кисті, яка показує вкорочені середні фаланги.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)