Біологічна функція та патогенез
Ген OAT кодує орнітин амінотрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати орнітин, амінокислоту, шляхом перенесення аміногрупи на кето-кислоту, що є ключовим етапом у циклі сечовини та у виробництві інших амінокислот. Завдяки цьому він дозволяє організму керувати азотистими відходами та підтримувати належний рівень амінокислот. Цей процес важливий для нормального метаболізму та для здоров'я очей та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена OAT порушують розщеплення орнітину та спричиняють гірату атрофію судинної оболонки та сітківки, рідкісний спадковий розлад очей. Коли орнітин амінотрансфераза не працює належним чином, орнітин накопичується в крові та інших рідинах організму, що може пошкодити сітківку та спричинити прогресуючу втрату зору, нічну сліпоту та зрештою сліпоту. Інші симптоми можуть включати м'язову слабкість та підвищений рівень певних амінокислот у крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
