Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна гіперпігментація — це стан, що характеризується аномальним збільшенням пігментних відкладень у хоріоїдеї та сітківці, судинному та нервовому шарах задньої частини ока. Зазвичай вона проявляється як темні, чітко окреслені плями або нуммулярні ділянки підвищеної пігментації, часто супроводжується атрофією навколишнього пігментного епітелію сітківки та хоріокапілярів. Ця ознака часто пов'язана із запальними, дегенеративними або спадковими захворюваннями сітківки, такими як хоріоретиніт, пігментний ретиніт або очний токсоплазмоз. Гіперпігментація виникає внаслідок реактивної гіперплазії пігментного епітелію сітківки та міграції навантажених пігментом макрофагів у нейросенсорну сітківку після пошкодження зовнішніх шарів сітківки. Пацієнти можуть відчувати такі зорові симптоми, як нечіткість зору, скотоми, метаморфопсія або прогресуюча втрата поля зору, залежно від локалізації та поширеності уражень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)