Клінічний опис та значення
Включення в м'язових волокнах — це аномальні скупчення білків або інших речовин всередині м'язових клітин, які видно під мікроскопом. Вони виглядають як чіткі, часто темнозабарвлені структури в м'язовому волокні та можуть відрізнятися за розміром, формою та локалізацією. Ці включення є характерною ознакою деяких спадкових і набутих міопатій, таких як міозит з включеннями та спадкова міопатія з включеннями. Вважається, що вони виникають внаслідок порушення шляхів деградації білків, що призводить до накопичення неправильно згорнутих білків і клітинного детриту. Клінічно їх наявність пов'язана з прогресуючою м'язовою слабкістю, атрофією та порушенням функції м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)