Біологічна функція та патогенез
Ген GCLC кодує каталітичну субодиницю глутамат-цистеїн лігази, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає з'єднувати глутамат і цистеїн, утворюючи гамма-глутамілцистеїн, перший і лімітуючий етап у виробництві глутатіону, головного антиоксиданту. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати здоровий баланс антиоксидантів і захищати себе від окислювального пошкодження. Цей процес важливий для захисту клітин від стресу, а також для нормальної роботи печінки та стабільності еритроцитів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GCLC порушують виробництво глутатіону та спричиняють дефіцит глутамат-цистеїн лігази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень глутатіону падає, що призводить до окислювального стресу, який може вражати еритроцити, печінку та нервову систему, викликаючи такі проблеми, як анемія, жовтяниця та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дефіцит глутамат-цистеїн лігази ORPHA:33574Спадкова мутація
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
