GATA2 — GATA-зв'язувальний білок 2

Ген GATA2 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі стовбурових клітин крові та інших тканин, що розвиваються. GATA2 допомагає регулювати розвиток і функцію гемопоетичних стовбурових клітин, з яких утворюються всі типи клітин крові, а також відіграє роль у розвитку лімфатичної та судинної систем. Завдяки цьому він забезпечує правильне кровотворення та імунну функцію. Цей процес важливий для підтримки здорової кровотворної системи та імунної відповіді.

Патогенні варіанти в одній копії гена GATA2 порушують розвиток і функцію стовбурових клітин крові та спричиняють дефіцит GATA2 — рідкісний спадковий розлад. Коли GATA2 не працює належним чином, кістковий мозок не виробляє достатньо клітин крові, що призводить до таких станів, як моноцитопенія, лімфопенія B-клітин і NK-клітин, а також схильність до мієлодиспластичного синдрому та гострої мієлоїдної лейкемії. Це може вражати імунну систему, кров і лімфатичну систему, спричиняючи такі проблеми, як тяжкі інфекції, лімфедема та підвищений ризик лейкемії.