ALX3 — ALX гомеобокс 3

Ген ALX3 кодує транскрипційний фактор — білок, який контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин. ALX3 допомагає регулювати ембріональний розвиток, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і вмикаючи або вимикаючи гени. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, диференціюються та формують тканини, особливо в ділянці голови та обличчя. Цей процес важливий для нормального розвитку черепа, лицьових кісток та інших структур.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALX3 порушують цю регуляцію та спричиняють фронтоназальну дисплазію 1 типу — рідкісне генетичне захворювання. Коли білок ALX3 не працює належним чином, розвиток структур обличчя порушується, що може впливати на обличчя та голову і спричиняти такі проблеми, як широка перенісся, розщеплення носа та інші лицьові відмінності.