Біологічна функція та патогенез
Ген FAR1 кодує жирнокислотну ацил-КоА редуктазу 1, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах — маленьких органелах, які беруть участь у метаболізмі ліпідів. Цей фермент допомагає перетворювати жирні кислоти на жирні спирти, які використовуються для синтезу ефірних ліпідів — важливих компонентів клітинних мембран. Завдяки цьому він підтримує утворення мієліну, захисної оболонки навколо нервів, та інших необхідних ліпідів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FAR1 порушують виробництво жирних спиртів і спричиняють пероксисомне захворювання, відоме як FAR1-асоційований розлад, який може включати катаракту, затримку розвитку та спастичну параплегію. Коли фермент не працює належним чином, виникає дефіцит ефірних ліпідів, що впливає на нервову систему та очі, призводячи до таких симптомів, як проблеми із зором, м'язова скутість та інтелектуальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дефіцит жирноацил-КоА-редуктази 1 ORPHA:438178Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
