Клінічний опис та значення
Періпапілярна хоріоретинальна атрофія — це стан, при якому тканини, що оточують диск зорового нерва, зокрема хоріоідея та сітківка, поступово дегенерують і стоншуються. Зазвичай вона проявляється у вигляді серпоподібної ділянки депігментації або блідості поруч із головкою зорового нерва, що часто видно при офтальмоскопії. Атрофія може бути ізольованою знахідкою або супроводжувати такі стани, як висока міопія, глаукома чи спадкові дистрофії сітківки. Основний механізм полягає в порушенні кровопостачання та структурної підтримки періпапілярної ділянки, що призводить до прогресуючої втрати пігментного епітелію сітківки, хоріокапілярів і фоторецепторів. Пацієнти можуть відчувати дефекти поля зору або зниження гостроти зору, хоча в деяких випадках перебіг безсимптомний залежно від ступеня та локалізації атрофії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)