Клінічний опис та значення
Гранулярний макулярний вигляд — це специфічна офтальмологічна ознака, при якій макула, центральна частина сітківки, що відповідає за гостроту зору, має дрібнозернисту або гранулярну текстуру замість звичайного гладкого та однорідного вигляду. Ця зміна зазвичай виявляється під час офтальмоскопії з розширеною зіницею або на високороздільних зображеннях сітківки, таких як оптична когерентна томографія (ОКТ). Гранулярність виникає внаслідок мікроскопічних структурних змін у пігментному епітелії сітківки або накопичення дрібних відкладень, що можуть порушувати нормальну зорову функцію. Пацієнти з цією ознакою можуть відчувати розмитість зору, метаморфопсію або труднощі з дрібними деталями, хоча деякі особи залишаються безсимптомними. Це часто пов'язано зі спадковими дистрофіями сітківки, такими як хвороба Штаргардта або дистрофії за типом «pattern», а також може спостерігатися при запальних або дегенеративних захворюваннях макули.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)