Головна › Гени › CFH — фактор комплементу H
HGNC: CFH

CFH — фактор комплементу H

International Name (EN): complement factor H

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CFH кодує фактор комплементу H, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та на поверхні клітин. Фактор H допомагає регулювати систему комплементу, розщеплюючи C3b і діючи як кофактор для фактора I, що запобігає надмірній активації альтернативного шляху. Завдяки цьому він захищає тканини організму від пошкодження, спричиненого комплементом, і забезпечує належну спрямованість імунної відповіді. Цей процес важливий для підтримки імунного балансу та запобігання запаленню в нирках, очах та інших органах.

Патогенні варіанти в гені CFH порушують регуляцію системи комплементу та спричиняють атиповий гемолітико-уремічний синдром (аГУС), рідкісне захворювання нирок, а також пов'язані з віковою макулярною дегенерацією (ВМД). Коли фактор H не працює належним чином, неконтрольована активація комплементу призводить до пошкодження ендотеліальних клітин і кровоносних судин, що може вражати нирки та очі й викликати такі проблеми, як ниркова недостатність, анемія та втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →