Біологічна функція та патогенез
Ген EFEMP1 кодує білок, який називається EGF-вмісний фібулін-подібний білок позаклітинного матриксу 1 (також відомий як фібулін-3), що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі молекул, яка оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Цей білок допомагає організувати та стабілізувати позаклітинний матрикс, взаємодіючи з іншими компонентами матриксу, такими як еластин та інші фібуліни, а також регулюючи сигнальні шляхи клітин. Завдяки цьому він дозволяє тканинам підтримувати правильну структуру та еластичність і впливає на те, як клітини ростуть, мігрують і реагують на навколишнє середовище. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи очі, легені та кровоносні судини.
Патогенні варіанти в гені EFEMP1 порушують нормальну функцію фібуліну-3 і спричиняють захворювання, яке називається макулярною дегенерацією, зокрема форму, відому як сотовоподібна дистрофія сітківки Дойна (також відома як Malattia Leventinese), що є спадковим захворюванням очей. Коли фібулін-3 не працює належним чином, у сітківці накопичуються аномальні відкладення, які називаються друзами, що можуть вражати очі та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, розмитість зору та сліпі плями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейні друзи ORPHA:75376Спадкова мутація
-
Ювенільна глаукома ORPHA:98977Спадкова мутація
