Клінічний опис та значення
Вроджена атрезія воротаря — це рідкісний вроджений дефект, при якому отвір між шлунком і початковою частиною тонкої кишки (воротарем) повністю заблокований або відсутній. Ця обструкція перешкоджає проходженню їжі та рідини зі шлунка, що призводить до таких симптомів, як блювання після годування, здутий живіт і відсутність виділення меконію у новонароджених. Стан виникає під час внутрішньоутробного розвитку, коли канал воротаря не відкривається належним чином, часто через аномальний ріст тканин або мембрану. Він може виникати як ізольована аномалія або як частина генетичного синдрому, наприклад, епідермолізу бульозного з атрезією воротаря. Без своєчасного хірургічного лікування блокада може спричинити тяжке зневоднення, електролітні порушення та небезпечні для життя ускладнення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)