Клінічний опис та значення
Крихкість шкіри з утворенням пухирів без рубцювання — це стан, при якому шкіра є надзвичайно ніжною і утворює наповнені рідиною пухирі після незначного тертя, травми або навіть спонтанно. Пухирі зазвичай виникають у верхніх шарах епідермісу, загоюються без утворення постійних рубців і часто з'являються на ділянках, схильних до тертя, таких як руки, стопи та суглоби. Цей симптом спричинений спадковими або набутими дефектами білків, які з'єднують клітини шкіри, що призводить до розшарування між шарами епідермісу. Він є характерною ознакою деяких типів бульозного епідермолізу та інших механобульозних розладів. На відміну від рубцюючих форм, пухирі не руйнують глибші шари дерми, тому загоєння відбувається з нормальною текстурою шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)