Біологічна функція та патогенез
Ген ITGB4 кодує інтегрин бета-4, білок, що знаходиться переважно в зоні базальної мембрани епітеліальних тканин, де він утворює гетеродимер альфа6бета4 з інтегрином альфа-6. Цей інтегрин допомагає прикріплювати цитоскелет до позаклітинного матриксу, зв'язуючись з ламініном-332 і з'єднуючись з кератиновими філаментами, забезпечуючи структурну стабільність і впливаючи на клітинну сигналізацію. Цей процес важливий для підтримки цілісності шкіри та інших епітеліальних тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGB4 порушують функцію закріплення та спричиняють епідермоліз бульозний з пілоричною атрезією, тяжкий спадковий бульозний розлад. Коли інтегрин бета-4 не працює належним чином, шкіра відшаровується від підлеглої тканини, що призводить до утворення пухирів та ерозій, які можуть вражати шкіру, слизові оболонки та шлунково-кишковий тракт, і викликати такі проблеми, як пілорична атрезія, затримка розвитку та небезпечні для життя інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Вроджена аплазія шкіри ORPHA:1114Спадкова мутація
-
Епідермоліз бульозний простий з пілоричною атрезією ORPHA:158684Спадкова мутація
-
Локалізований з'єднувальний епідермоліз бульозний ORPHA:251393Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
