Біологічна функція та патогенез
Ген NARS2 кодує мітохондріальну аспарагініл-тРНК-синтетазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає приєднати амінокислоту аспарагін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та інших клітинних функцій. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо мозку та м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NARS2 порушують функцію цього ферменту та спричиняють низку мітохондріальних розладів, включаючи комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 24 (COXPD24) та несиндромну втрату слуху. Коли фермент не працює належним чином, синтез мітохондріальних білків порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та пошкодження клітин. Це може впливати на мозок, м'язи та інші системи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, втрата слуху та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 24 ORPHA:444458Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром DEND ORPHA:79134Спадкова мутація
