Біологічна функція та патогенез
Ген LBX1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин нервової системи та скелетних м'язів, що розвиваються. LBX1 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи, коли і де ці гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він спрямовує формування специфічних підтипів нейронів і клітин-попередників м'язів, що важливо для правильного розвитку нервової системи та м'язів.
Патогенні варіанти в гені LBX1 можуть порушувати ці процеси розвитку та спричиняти вроджені аномалії, такі як дефекти нервової трубки та аномалії скелетних м'язів. Коли білок LBX1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на головний мозок, спинний мозок і м'язи, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, м'язова слабкість і структурні вроджені дефекти.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
