Біологічна функція та патогенез
Ген MYO1H кодує міозин IH, руховий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пов'язаний з клітинними мембранами. Міозин IH допомагає створювати силу та рух уздовж актинових філаментів, що важливо для таких процесів, як зміна форми клітини, транспортування везикул і міграція клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам рухатися та перебудовуватися під час розвитку та підтримки тканин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи внутрішнє вухо та інші органи.
Патогенні варіанти в гені MYO1H можуть порушувати функцію міозину IH і спричиняти синдром Ушера, генетичне захворювання, яке вражає слух і зір. Коли міозин IH не працює належним чином, транспортування матеріалів усередині клітин може порушуватися, що може впливати на внутрішнє вухо та сітківку і спричиняти такі проблеми, як втрата слуху та втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
